Khám sàng lọc trước sinh là gì và khi nào là hợp lý?

Việc chẩn đoán trước sinh có tầm quan trọng cực kỳ lớn nhằm chuẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đấy đưa ra các giải pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.

Khám sàng lọc trước sinh khi nào?

Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những biến đổi thường xuyên và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng tăng cao và diễn biến cầu kì, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.

Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa phối hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng tăng cao.

Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày một tăng cao, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Thế nhưng, hầu hết các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây tác động trầm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn bắt buộc sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có thời cơ sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ).

Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những test khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm chọn lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double kiểm tra (xét nghiệm đánh giá một vài nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).

Trong thời điểm ấy, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Xem thêm về giá xét nghiệm adn làm giấy khai sinh

Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...

Theo các bác sĩ, việc khám thai liên tục và định kỳ là phương pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ hay gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và chữa trị sơ sinh kịp lúc cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn thời cơ sửa chữa.

bởi thế, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng không bình thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.